페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성대사이상 질환 중 하나로 단백질 대사에 필요한 특정 효소가 선천적으로 부족해 정신지체 등의 장애를 초래하는 희귀난치성질환이다. PKU 환아는 음식을 마음대로 먹지 못하고 평생 특수 분유나 저단백 식사를 하며 살아가야 한다.
조경애 인구보건협회 사무총장은 “선천성대사이상 질환은 평생토록 관리가 필요한 희귀난치성질환으로 사회적인 관심과 지원이 필요하다”며 “협회는 환아들이 생활하는데 필요한 신뢰성 있는 최신 정보를 제공하고, 가족 간 유대감을 형성하고자 2001년부터 18년간 매년 PKU 가족캠프를 개최하고 있다”고 말했다.
그러면서 “앞으로도 선천성 장애를 가지고 태어나는 환아와 가족들이 사회의 보살핌을 받을 수 있도록 체계적이고 지속적인 관리에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
이번 가족캠프에는 매일유업, CJ제일제당, 한국메디칼푸드, 한독 등이 물품과 저단백 햇반을 지원했다. 이들 기업은 매년 지속적인 후원의 손길을 보내고 있다.
협회 측에 따르면 정부는 선천성대사이상 검사를 6종에서 향후 50여 종으로 확대, 지원할 계획이다. 선천성대사이상 검사는 협회 자체 시범사업으로 시작해 1991년 정부 지원사업으로 채택됐다. 협회는 검사 오류로 인한 장애발생을 최소화하기 위해 1994년부터 검사기관을 대상으로 정확도 관리를 실시해오고 있다.
ilyo11@ilyo.co.kr