홍원기 군(17)은 우리나라 유일의 소아조로증 환자다. 조로증 환아의 노화 속도는 일반적인 사람보다 7배나 빠르다. 조로증 환아는 출생 당시에는 다른 점을 확인할 수 없지만 1년 이내에 이상 증상들을 보이기 시작한다.
탈모, 노인 같은 피부와 코, 고령자에 나타나는 질환, 특히 중증 심혈관질환을 일으켜 평균 15세 이전에 사망한다. 조로증은 라민 A 유전자의 희귀한 돌연변이에 의해 발생하는데 하나의 DNA 염기 C가 T로 변경되는 것이 주요 원인으로 지목되고 있다.
이 변화는 프로제린이라는 독성 단백질의 생성을 증가시켜 급속한 노화과정을 유발한다. 매우 희귀한 질환이라 여태껏 치료제가 개발되지 못했다. 평균 수명이 10대 중반을 넘기기 힘들 것이라는 예상과 달리 올해 17살이 된 원기 군. 그의 소망은 20살 생일을 맞이하는 것이다.
줄기세포는 크게 배아줄기세포와 성체줄기세포로 나뉘며 그 중간 격인 유도만능줄기세포가 있다. 우리나라는 주로 성체 줄기세포 연구에 집중해왔으며 보건당국의 품목허가를 받은 줄기세포 치료제는 총 4개, 다양한 치료제와 치료술이 임상시험단계에 있다.
뇌성마비 환아들 대상으로 시행 중인 제대혈 치료와 심근경색 환자의 심근세포를 살리기 위한 세표치료법 등 줄기세포 임상시험이 이뤄지고 있는 의료현장을 찾아가 변화의 실체를 확인하고 이들 치료가 난치병 환자에게 줄 수 있는 희망과 함께 해결해야 할 숙제는 무엇인지 알아본다.
지난 2018년 중국의 과학자 허젠쿠이는 홍콩에서 열린 '인간 유전자 편집 국제회의'에서 세계 최초로 유전자가위 기술을 이용해 에이즈에 내성을 가진 쌍둥이 출산에 성공했다고 주장해 전 세계에 충격을 줬다. 그는 인간의 DNA를 수정했을 뿐만 아니라 수정된 유전자를 대대로 전할 수 있도록 인간 생식세포계열을 편집한 것이다.
이에 중국 법원은 허젠쿠이에게 3년 징역형을 선고했다. 한편 지난해 초 하버드대 연구진은 유전자 편집 기술을 사용해 조로증의 돌연변이를 일으킨 단일 염기를 다시 원래 자리로 돌려보내는 기술을 개발해 주목받았다. 유전자편집 기술이 우리의 삶을 어떻게 바꿔놓을지, 우리는 또 이 변화에 어떻게 대처해야할지 고민해보는 시간을 갖는다.
이민재 기자 ilyoon@ilyo.co.kr